lovesouthernsocial.com

És el mal funcionament del transport d'oxigen a la sang causat per una mala absorció del ferro

Imatge: donar noves perspectives

L'anèmia sideroblàstica és una condició en la qual el ferro no s'utilitza correctament per a la producció d'hemoglobina, acumulant-se als mitocondris que circulen pel nucli de les cèl·lules eritroblasts (glòbuls vermells que encara conserven el seu nucli cel·lular).

Aquesta condició pot ocórrer fins i tot quan una persona ingereix quantitats adequades de ferro i provoca una producció ineficaç d'hemoglobina, una proteïna la funció principal de la qual és transportar oxigen.

Els sideroblasts són eritroblasts atípics i anormals amb grànuls de ferro acumulats als mitocondris que envolten el nucli. Normalment, els sideroblasts estan presents a la medul·la òssia i entren a la circulació després de madurar en un eritròcit normal. La presència de sideroblasts per si sola no defineix l'anèmia sideroblàstica. Només el diagnòstic de sideroblasts anells (o anells) caracteritza l'anèmia sideroblàstica.

Símptomes

Causes de l'anèmia sideroblàstica

Les causes de l'anèmia sideroblàstica poden ser hereditàries, adquirides o relacionades amb problemes de medul·la òssia.

Entre les principals causes d'anèmia sideroblàstica, destaquen les següents:

Hereditari

• anèmia sideroblàstica lligada a X (ASLX);
• Anèmia sideroblàstica causada per mutacions en el gen SLC25A38 (segona causa més freqüent);
• Associat a la síndrome de Wolfram (trastorn genètic).

Adquirit

• Alcoholisme crònic (causa més freqüent);
• Condicions inflamatòries: artritis reumatoide;
• Intoxicació per plom o zinc;
• Responsable: aplicacions, riscos i prevenció
• Ús de medicaments com cloramfenicol, cicloserina, isoniazida;
• anèmia hemolítica;
• Deficiències nutricionals de coure o vitamina B6, especialment en síndromes de malabsorció;
• Malalties autoimmunes com el lupus eritematós sistèmic i l'hipotiroïdisme autoimmune;
• Hipotermia i hemodiàlisi.

malalties de la medul·la òssia

L'anèmia sideroblàstica també es pot produir i formar-se secundària a altres malalties de la medul·la òssia, com ara:

• mielodisplàsia
• mieloma
• policitèmia vera
• mielosclerosi
• Leucèmia

Diagnòstic

L'anèmia sideroblàstica es diagnostica quan hi ha cinc o més grànuls de ferro en forma d'anell al voltant dels mitocondris. Però a més, hi ha sospita d'anèmia sideroblàstica quan hi ha alts nivells de ferro associats a síndromes malabsortius, alcoholisme, antecedents familiars d'anèmia, malaltia de la medul·la òssia, inflamació crònica, treballs amb exposició a plom o zinc, entre d'altres.

Tractament

L'anèmia sideroblàstica és sovint una malaltia tan greu que pot requerir transfusió de sang.

En alguns casos, hi ha una millora en la condició després de l'ús de pirodoxina (vitamina B6). En condicions més greus, pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia. La flebotomia terapèutica (presa d'una quantitat de sang) es pot utilitzar per controlar la sobrecàrrega de ferro.