Què és l'anèmia falciforme, símptomes i tractament
L'anèmia falciforme és una malaltia hereditària, però es pot tractar. Entendre
L'anèmia falciforme és una anomalia genètica important, sent la malaltia hereditària més freqüent al Brasil. La mutació es va originar al continent africà i es pot trobar en poblacions de diferents punts del planeta, amb incidències elevades a l'Àfrica, l'Aràbia Saudita i l'Índia.
També anomenada anèmia de cèl·lules falciformes o anèmia de cèl·lules falciformes, l'anèmia de cèl·lules falciformes es produeix quan hi ha una producció anormal de glòbuls vermells, provocant una deformació dels glòbuls vermells. Aquesta deformació trenca la paret cel·lular, provocant anèmia. A causa d'aquesta ruptura, la paret dels glòbuls vermells té forma de falç, d'aquí el nom de "cèl·lula falciforme".
L'anèmia falciforme afecta principalment les persones negres, però a causa de l'elevat mestissatge també ha afectat persones d'altres races.
Causa
La causa de l'anèmia falciforme és genètica. La mutació genètica es va produir com una forma d'adaptació a un context d'alta incidència de malària. Amb la forma deformada del glòbul vermell, el virus de la malària no va arribar a la població que tenia el gen de l'anèmia falciforme i, per sobreviure, el gen es va transmetre de generació en generació.
Símptomes
Els símptomes de l'anèmia falciforme poden començar a aparèixer des del primer any de vida. I per això és important el diagnòstic precoç com a principal mesura d'impacte positiu en l'atenció de qualitat a les persones amb la malaltia.
Les persones amb anèmia falciforme tenen símptomes molt variats. Poden no tenir gairebé cap símptoma, necessitar poca o cap transfusió de sang i, per tant, tenir una qualitat de vida excel·lent. Però hi ha algunes persones que, fins i tot amb una atenció mèdica adequada, tenen atacs de malaltia molt greus, amb símptomes de dolor ossi, mal d'estómac, infeccions recurrents, de vegades molt greus, que poden provocar la mort.
Els principals símptomes de l'anèmia falciforme són:
- Infeccions i dolor amb inflor a les mans i els peus;
- Efusions cerebrals, amb danys greus i permanents;
- Pal·lidesa;
- Blanc groguenc dels ulls (ictericia);
- Dolor ossi;
- Complicacions per danys de per vida als òrgans més importants com el fetge, els pulmons, el cor i els ronyons;
- Úlceres difícils de curar a les cames;
- Priaprisme (erecció peniana dolorosa sense motiu aparent que pot durar hores).
És curable l'anèmia falciforme?
Malauradament, l'anèmia falciforme no té cura. Però hi ha tractament i la seva implantació és important per prevenir els símptomes.
Tractament
El tractament de l'anèmia falciforme es pot fer amb medicaments, transfusió de sang o fins i tot un trasplantament de medul·la òssia.
En nens de 2 mesos a 5 anys, s'acostuma a utilitzar penicil·lina, analgèsics i antiinflamatoris per prevenir la pneumònia, alleujar el dolor durant les crisis i màscara d'oxigen per augmentar la quantitat d'oxigen a la sang i facilitar la respiració.
El tractament de l'anèmia falciforme ha de durar tota la vida per prevenir les infeccions. Les persones amb anèmia falciforme no tractada poden morir més fàcilment per infecció generalitzada.
Diagnòstic
El diagnòstic d'anèmia de cèl·lules falciformes s'ha de fer tan bon punt es faci la prova de punxada del taló en els primers dies de vida del nadó. Quan el nadó té una concentració d'hemoglobina S superior al 45%, es detecta anèmia falciforme.
Tanmateix, si el nadó no s'ha fet la prova de punxada del taló, el diagnòstic d'anèmia falciforme es pot fer mitjançant un recompte de sang.
L'anèmia falciforme també es pot diagnosticar abans del naixement mitjançant amniocentesi o biòpsia de vellositats coriòniques.
